Un nuovo approccio allo screening prenatale
Negli ultimi anni il test Fetal DNA, conosciuto anche come NIPT (Non Invasive Prenatal Testing), ha rivoluzionato il modo di affrontare lo screening prenatale.
Si tratta di un esame innovativo che consente di analizzare il DNA fetale libero circolante presente nel sangue materno, offrendo un elevato livello di accuratezza nella valutazione di alcune anomalie cromosomiche fetali.
Il test si esegue attraverso un semplice prelievo di sangue della mamma e rappresenta oggi uno degli strumenti più avanzati nell’ambito della diagnosi prenatale non invasiva.
Grazie alla sua affidabilità e sicurezza, il Fetal DNA è sempre più richiesto dalle future mamme che desiderano monitorare la gravidanza con maggiore serenità e consapevolezza.
Che cos’è il Fetal DNA?
Durante la gravidanza, nel sangue materno circola una piccola quantità di DNA fetale libero proveniente dalla placenta.
Attraverso sofisticate tecnologie di analisi genetica e sequenziamento molecolare, il test Fetal DNA riesce a studiare questo materiale genetico e a valutare il rischio di alcune alterazioni cromosomiche del feto.
Il test è considerato:
- non invasivo;
- sicuro per mamma e bambino;
- altamente affidabile;
- eseguibile tramite semplice prelievo ematico.
A differenza di esami invasivi come villocentesi e amniocentesi, il Fetal DNA non comporta rischi legati al prelievo intrauterino.
Quali anomalie cromosomiche può rilevare?
Il test Fetal DNA viene utilizzato principalmente per valutare il rischio delle trisomie fetali più frequenti:
Trisomia 21 – Sindrome di Down
È la più comune anomalia cromosomica e comporta la presenza di una copia extra del cromosoma 21.
Trisomia 18 – Sindrome di Edwards
Condizione genetica rara associata a importanti alterazioni dello sviluppo.
Trisomia 13 – Sindrome di Patau
Anomalia cromosomica grave che può coinvolgere diversi organi e apparati.
I test più avanzati possono inoltre analizzare:
- cromosomi sessuali X e Y;
- sesso fetale;
- microdelezioni e microduplicazioni;
- alterazioni cromosomiche strutturali;
- anomalie dell’intero cariotipo fetale.
Quando si può fare il test Fetal DNA?
Generalmente il test può essere eseguito a partire dalla 10ª settimana di gravidanza.
È importante che la gravidanza sia confermata ecograficamente e che vi sia una quantità sufficiente di DNA fetale circolante nel sangue materno.
Il Fetal DNA può essere indicato:
- in gravidanza fisiologica;
- in presenza di età materna avanzata;
- in caso di familiarità genetica;
- dopo screening prenatali dubbi;
- in gravidanza gemellare (a seconda della tipologia di test);
- per chi desidera un monitoraggio prenatale più approfondito
Quanto è affidabile il test?
Il Fetal DNA è considerato uno dei test di screening prenatale più accurati oggi disponibili.
Per la trisomia 21 (Sindrome di Down), l’accuratezza supera il 99%.
Tuttavia è importante ricordare che:
- il Fetal DNA è un test di screening e non diagnostico;
- eventuali risultati positivi devono essere confermati con esami diagnostici invasivi;
- il risultato va sempre interpretato insieme al ginecologo o allo specialista.
Differenza tra Fetal DNA, amniocentesi e villocentesi
Condizione genetica rara associata a importanti alterazioni dello sviluppo.
Molte persone confondono questi esami, ma esistono importanti differenze.
Fetal DNA
- non invasivo;
- semplice prelievo di sangue;
- nessun rischio per il feto;
- test di screening.
Amniocentesi e villocentesi
- esami invasivi;
- richiedono prelievo intrauterino;
- comportano un piccolo rischio abortivo;
- sono test diagnostici.
Il medico valuterà il percorso più appropriato in base alla storia clinica e ai risultati degli screening.
Come si svolge il test?
L’esame è molto semplice.
La futura mamma effettua un normale prelievo di sangue presso il laboratorio.
Il campione viene poi inviato ai laboratori specializzati per l’analisi genetica attraverso metodiche avanzate di sequenziamento.
Non è necessaria una preparazione particolare e non occorre il digiuno.
I tempi di refertazione possono variare in base alla tipologia di test richiesto.
Le diverse tipologie di test Fetal DNA
Oggi esistono diversi livelli di approfondimento del test prenatale non invasivo.
Fetal DNA Base
Analizza:
- Trisomia 21;
- Trisomia 18;
- Trisomia 13.
Fetal DNA Plus
Include inoltre:
- sesso fetale;
- anomalie dei cromosomi sessuali X e Y.
Fetal DNA Cariotipo
Analizza tutte le 23 paia di cromosomi del cariotipo fetale.
Fetal DNA Cariotipo Plus
Approfondisce anche:
- microduplicazioni;
- microdelezioni;
- riarrangiamenti cromosomici strutturali.
Perché scegliere un test prenatale non invasivo?
Il Fetal DNA rappresenta oggi un importante strumento di prevenzione e monitoraggio prenatale.
I principali vantaggi sono:
- elevata accuratezza;
- sicurezza;
- rapidità;
- assenza di rischio per il feto;
- possibilità di approfondimento genetico;
- maggiore serenità durante la gravidanza.
Sempre più coppie scelgono questo percorso per affrontare la gravidanza in modo più consapevole.
Fetal DNA a Bari
Presso il Laboratorio Analisi San Paolo è possibile eseguire diverse tipologie di test Fetal DNA attraverso percorsi dedicati e metodiche innovative di screening prenatale.
Il nostro personale è a disposizione per fornire informazioni sulle modalità di esecuzione, sui tempi di refertazione e sulle differenti tipologie di test disponibili.
